Kako liječiti nasljednu anemiju

Nasljedna anemija ima različite tipove, a svi su oni obuhvaćeni bolešću zvanom talasemija. To se definira kao defekt u proizvodnji hemoglobina koji dovodi do smanjenja sinteze crvenih krvnih zrnaca i povećanja njegovog uništenja, zbog čega generira ovu nasljednu anemiju. U .com ćemo vidjeti Kako liječiti nasljednu anemiju .

Vi svibanj također biti zainteresirani: Koje su vrste anemije?

Vrste nasljedne anemije

Postoje dvije glavne vrste talasemije ili nasljedne anemije, alfa i beta.

  • Postoji nekoliko oblika alfa talasemije, neke s nekoliko simptoma i alfa talasemija glavna ili alfa talasemija major. Ova prezentacija je najozbiljnija i pogađa fetus, uzrokujući smrt u vrijeme isporuke ili čak u maternici majke. Uzrok ove vrste anemije je što nema gena koji proizvode alfa hemoglobin.
  • Beta talasemije mogu biti tri vrste. Talasemija minor, koja obično ne proizvodi simptome, u kliničkoj analizi može se pojaviti kod blage anemije. Thalassemia intermedia je manje intenzivan tip od talasemije major. Talasemija glavna ili Cooleyeva anemija je najozbiljniji tip i daje prve simptome unutar nekoliko mjeseci života djeteta. Imaju tešku anemiju, žuticu (žućkastu kožu i sluznicu), hepatomegaliju i splenomegaliju (povećanu jetru i slezenu), karakterističnu deformaciju kosti u licu i druge promjene.

Beta thalassemia glavni tretman: Transfuzija krvi

Nasljedna anemija poznata kao beta talasemija major često se liječi transfuzijom krvi . Na taj se način zamjenjuju crvene krvne stanice s neispravnim hemoglobinom. Ove transfuzije treba često provoditi u bolesnika s beta talasemijom major, jednom ili dva puta mjesečno .

Problem primanja transfuzija krvi tako često je da generiraju nakupljanje željeza u tijelu koje može uzrokovati patologije u endokrinome sustavu iu različitim organima kao što su jetra ili srce. Taj se višak željeza eliminira skupinom lijekova koji se nazivaju kelatori željeza .

Glavni tretman beta-talasemije: kelatori željeza

Da biste izbjegli višak željeza proizveden čestim transfuzijama, propisuju se lijekovi koji se drže željeza i pomažu tijelu da ga eliminira urinom.

  • Defksoramin ili desferal (komercijalni naziv) obično se daje intravenozno kroz infuzijsku pumpu tijekom sati spavanja od pet do sedam dana u tjednu.
  • Deferasiroks ili exjade (komercijalni naziv) lansiran je na tržište nakon što je defeksoramin i kao napredak ima oralno izlaganje, mnogo ugodnije za pacijenta jer ga možete uzeti jednom dnevno s malo vode ili soka.

Beta talasemija glavni tretman: Splenektomija

Splenektomija je uklanjanje slezene . Taj se postupak obično provodi tako da organizmu pacijenta treba manji broj transfuzija krvi, a time i sprečava veće nakupljanje željeza.

Beta talasemija glavni tretman: Transplantacija koštane srži.

Jedini kurativni tretman za nasljednu anemiju je transplantacija zdravih matičnih stanica koštane srži iz kompatibilnog donora. Te se stanice intravenozno unose u tijelo pacijenta i odlaze u koštanu srž gdje mogu proizvesti zdrave crvene krvne stanice.

Donator bi općenito trebao biti član obitelji i teško je biti savršeno kompatibilan . U posljednjih nekoliko godina, transplantacija matičnih stanica uspješno je testirana iz pupkovine rođaka, obično brata, novorođenčeta.

Da bi bio primatelj donacije matičnih stanica, pacijent mora prethodno dobiti tretman da uništi vlastitu patološku koštanu srž.

Općenito, ovaj postupak je prilično rizičan i ima poteškoća u pronalaženju kompatibilnosti donora, pa je rezerviran za najozbiljnije pacijente.

Liječenje beta talasemije: Genetska terapija

Genetska terapija za ovu bolest nalazi se u fazi eksperimentalnih istraživanja, ali u ovom trenutku postoji nada da može biti kurativna jer je testirana na miševima, a rezultati su pozitivni.

Liječenje nasljedne anemije: Doplate

U blažim slučajevima talasemije se često daju suplementi folne kiseline koji pomažu u stvaranju crvenih krvnih stanica, kao iu bilo kojoj drugoj anemiji.

Liječenje alfa talasemije

Alpha talasemija nema liječenje općenito, budući da blage forme ne trebaju, a težak oblik ne daje vrijeme za davanje bilo čega, bolest napada fetus prije njegovog rođenja.

Naglasak je na prevenciji kroz genetske studije roditelja kako bi se utvrdilo jesu li oni nositelji talasemije.

Ovaj članak je samo informativan, nemamo sposobnost propisivanja bilo kakvog liječenja ili bilo kakve dijagnoze. Pozivamo vas da posjetite liječnika u slučaju bilo kakvog stanja ili nelagode.

 

Ostavite Komentar