Angelmanov sindrom je bolest genetskog podrijetla koja utječe na razvoj djeteta, što dovodi do poremećaja u učenju, govora i ponašanja što rezultira značajnim razvojnim kašnjenjem. Simptomi ovog stanja počinju biti vidljivi od godine, kada se fizički i psihički signali prikazuju jasnije. Ali ono što karakterizira djecu s ovim stanjem ?, u .com objašnjavamo koji su simptomi Angelmanovog sindroma .

Vi svibanj također biti zainteresirani: Koji su simptomi Diogenesovog sindroma?

Angelmanov sindrom javlja se zbog mutacije prisutne u kromosomu 15, stoga je genetskog podrijetla. To je poremećaj koji uzrokuje ozbiljno kašnjenje u razvoju, zbog čega će dijete predstaviti neke opće simptome koje svi pacijenti s ovim stanjem imaju, uz druge znakove koji se mogu razlikovati od jednog do drugog pacijenta.

2

Simptomi Angelmanovog sindroma koji svi pacijenti prisutni na općoj razini su:

• Stanje česte očite sreće, s većim dijelom dana osmijeha. To su djeca koja se lako uzbuđuju u svakoj situaciji.
• Odsustvo govornog jezika ili velika poteškoća u govoru, djeca s Angelmanovim sindromom uglavnom komuniciraju gestama ili signalima. Te geste mogu uključivati ​​nasilne manifestacije kao što su griženje nekoga ili guranje.
• Kašnjenje u razvoju i važno učenje. Intelektualni invaliditet.
• Problemi u koordinaciji pokreta i održavanju ravnoteže su djeca koja uče kasno hodati i to s teškoćama. U gornjim ekstremitetima mogu se usvojiti čudni položaji nalik onima lutke.
• Nedostatak pažnje i problema za koncentriranje. U mnogim slučajevima hiperaktivnost.

3

Osim gore navedenih znakova, koji će biti prisutni kod sve djece s Angelmanovim sindromom, postoje fizički simptomi koji se manifestiraju kod mnogih bolesnika s ovim stanjem:

• Manja glava u usporedbi s ostatkom tijela.
• Odvojite zube, velika usta i veći od normalnog jezika, što može prouzročiti probleme pri gutanju hrane i za komunikaciju usmeno.
• Konvulzije, osobito od 3 godine starosti.

4

Ostali simptomi Angelmanovog sindroma koji se mogu pojaviti rjeđe su:

• Imaju svjetliju kožu, kosu i oči od onih njihovih roditelja i članova uže obitelji. Albinizam je česta pojava u djece s ovim sindromom.
• Strabizam.
• Često slinjenje
• Veliki problemi sa spavanjem ili nesanicom.
• Privlačnost i fiksacija na elemente kao što su voda ili plastika.

5

Ovo stanje se može dijagnosticirati kroz različite genetske i neurološke testove koji će pomoći u određivanju prisutnosti bolesti. Preporučljivo je posjetiti neurologa ako sumnjate u njegovo postojanje, jer trenutna liječnička pomoć može spriječiti napade.

Profesionalne i bihevioralne terapije mogu pomoći u poboljšanju nekih simptoma ovog stanja, dok fizioterapija poboljšava probleme s kretanjem, no ne postoji lijek za Angelmanov sindrom.

Ovaj članak je samo informativan, nemamo sposobnost propisivanja bilo kakvog liječenja ili bilo kakve dijagnoze. Pozivamo vas da posjetite liječnika u slučaju bilo kakvog stanja ili nelagode.