Marfanov sindrom je bolest koja utječe na razvoj vezivnog tkiva, prisutnog u mnogim dijelovima tijela, uključujući kostur, srce, kožu, krvne žile, pluća, ligamente, oči ili živčani sustav. Ono što čini vezivno tkivo zauzima prostor između tkiva i organa da ih sve drži zajedno, tako da su ljudi koji pate od Marfanovog sindroma obično fizički vrlo visoki, s nesrazmjernim članovima u odnosu na tijelo. U ovom članku .com objašnjavamo koji su uzroci, simptomi, liječenje i dijagnoza Marfanovog sindroma, tako da ovu patologiju možete razumjeti u cijelosti.

Vi svibanj također biti zainteresirani: Koji su simptomi Klinefelterovog sindroma?

Uzroci Marfanovog sindroma

Uzrok nastanka Marfanovog sindroma je mutacija u genu FBN1, koji se nalazi na kromosomu 15 (sve stanice u našem tijelu, s iznimkom sperme u muškaraca i jajnika kod žena). od 23 para kromosoma, to jest 46. Kromosom 15 se sastoji od dvije kopije, od kojih je jedna naslijeđena od oca i jedna od majke). Ovaj gen proizvodi fibrilin, protein koji daje snagu i elastičnost tkivima našeg tijela.

Ljudi koji pate od ove mutacije imaju malo ili nimalo fibrilina u tijelu. To je zabrinjavajuće u područjima gdje ima više proteina ovog tipa, kao što su aorta, oko i kost.

Mutacija se može naslijediti, tako da beba s jednim od roditelja pogođenog Marfanovim sindromom ima 50% šanse da naslijedi istu bolest. Međutim, prema najnovijim istraživanjima u 20% pronađenih slučajeva nije bilo bolesnih rođaka, pa se bolest može pojaviti i "spontano". Svatko može biti prvi u svojoj obitelji da ga razvije, bez obzira na dob, spol ili rasu. Učestalost bolesti pogađa oko 2 od 10.000 ljudi u svim etničkim skupinama.

Simptomi Marfanovog sindroma

Simptomi Marfanovog sindroma razlikuju se ovisno o svakoj bolesnoj osobi, od ozbiljnijeg do blažeg i mogu se pojaviti od trenutka rođenja ili zrelosti. Čak su bili slučajevi u kojima su ljudi koji nisu znali da je bolest iznenada umrli zbog toga. Oboljeli organi, sustavi i dijelovi tijela mogu biti vrlo različiti i različiti u svakom pacijentu:

• Krvožilni sustav (srce i krvne žile): najzabrinjavajući simptomi sindroma nalaze se u ovom sustavu. Marfanov sindrom može utjecati na mitralni ventil (između atrija i lijeve klijetke) koji je veći i fleksibilniji od normalnog, sprječavajući njegovo pravilno zatvaranje i uzrokujući gušenje kod pacijenta, promijenjenu brzinu otkucaja srca i stalan umor, Također može oslabiti arteriju aorte, glavnu u tijelu, tako da arterija može puknuti i pustiti krv da preplavi prsa, što može uzrokovati smrt.
• Skelet: najlakše otkriti kod osobe koja pati od Marfanovog sindroma je njegova prekomjerna visina i mršavost. Kosti Marfanovih pacijenata su dulje i fleksibilnije nego obično, osobito prsti. To je zbog visoke hipermobilnosti i nedostatka mišićne mase. Njihova lica također imaju tendenciju da budu izdužena i mršava, uz savijenu kralježnicu (koja uzrokuje skoliozu) i prsima prema van ili tvore šuplju unutarnju. Drugi mogući simptomi u kostima su ravna stopala ili mala čeljust.
• Oči: Kao što smo već rekli, fibrilin se obično nalazi u obilju u očima, pa su to organi koji su obično pogođeni Marfanovim sindromom. Pacijenti mogu patiti od kratkovidnosti, astigmatizma, glaukoma (visokog tlaka u očima koji može uzrokovati sljepoću), katarakte (neprozirnost leće koja jasno sprječava gledanje), odvajanja mrežnice i subluksacije ili dislokacije leće (objektiv se pomiče iz svog objektiva) osi, uzrokujući iskrivljen vid).
• Živčani sustav: postoji membrana ispunjena tekućinom koja pokriva naš mozak i našu leđnu moždinu nazvanu dura, membranu koja se kod ljudi s Marfanovim sindromom može proširiti i pritisnuti na kosti kralježnice, što dovodi do boli, slabosti i obamrlosti nogu ili bol u trbuhu.
• Pluća: Marfanov sindrom utječe na rigidnost alveola (zračne vrećice u plućima), uzrokujući osjećaj gušenja i bolova u prsima, ili u težim slučajevima kolaps pluća zbog oticanja ili istezanja ovih, Ostali simptomi respiratornog sustava uključuju hrkanje ili apneju za vrijeme spavanja (zastoj disanja tijekom spavanja).
• Koža: pojavljivanje strija na leđima, kukovima i ramenima je uobičajeno u bolesti, kao i kile.

Dijagnoza Marfanovog sindroma

Marfanov sindrom može klinički dijagnosticirati samo liječnik . U .com, preporučujemo da odete u bilo koji zdravstveni centar ako mislite da imate bilo koji od gore navedenih simptoma.

Klinička dijagnoza se provodi kroz specifične karakteristike svakog dijela tijela koje može biti zahvaćeno. Dakle, dilatacija aorte i pomicanje nekog organa potvrđuju bolest kada su prisutni u isto vrijeme kod istog pacijenta. Postojanje prethodnika u obitelji također je jasan pokazatelj. Općenito, studija pacijenta za kojeg se sumnja da ima Marfanov sindrom treba uključivati:

• Potpuni i iscrpni fizički pregled.
• Istraživanje moguće obiteljske povijesti.
• Rendgenske snimke.
• Oftalmološki pregledi.
• Ehokardiogrami.
• Genetski testovi
• Magnetske rezonancije i TAC.

S druge strane, Marfanov sindrom može se dijagnosticirati obavljanjem dvaju manevara:

• Znak palca: kada se palac izdiže s suprotnog ruka.
• Znak zgloba: kada se distalni falang prvog i petog prsta ruke preklapa stavljanjem prstiju oko suprotnog zgloba.

Liječenje Marfanovog sindroma

Danas nema lijeka za Marfanov sindrom, ali sve simptome koje uzrokuje mogu se liječiti pojedinačno od strane specijalista u svakom području, od kardiologa do ortopeda ili oftalmologa. Iako se tijekom liječenja gotovo svih bolesnika obično propisuju beta-blokatori. Ovi lijekovi smanjuju krvni tlak tako da srce kuca manje brzo i može se spriječiti dilatacija arterije arterije. Medicinsko praćenje i konzumacija ovih lijekova obično poboljšavaju prognozu bolesnika i poboljšavaju njihovu kvalitetu života. Među medicinskim preporukama su:

• Redovne oftalmološke kontrole.
• Izbjegavajte stres i kontaktne sportove.
• Stalni pregled kostura.
• Ehokardiogrami za provjeru cirkulacijskog sustava.
• U slučaju trudnoće, potrebno je provesti detaljno praćenje od strane stručnjaka.

Na više specifičnim razinama, najčešći tretmani su:

• Zamjena aorte: to je kirurška operacija u kojoj se dilatirani aortalni ventil zamjenjuje umjetnim sintetičkim materijalom kako bi se spriječilo njegovo pucanje i smrt pacijenta. Rizik od infekcije u postoperativnom razdoblju je visok, tako da se osobe koje se podvrgavaju operaciji obično prethodno liječe antibioticima. Ova se operacija obično provodi preventivno, a ne u slučaju nužde.
• Ortopedska pomagala u djece i adolescenata za liječenje skolioze. Kada je zakrivljenost kralježnice problem, najbolja stvar je prilagođeni ortopedski uređaj za pacijenta, koji ga mora koristiti tijekom svog rasta. U ozbiljnijim slučajevima idete na operaciju.
• Korekcija potopljene prsne kosti ako zahvati disanje operacijom. Kada sternum, s druge strane, viri, obično ne uzrokuje dodatne probleme.
• Odvajanje mrežnice i katarakta mogu se popraviti i operacijom oka. U slučaju katarakte, leća se može zamijeniti umjetnom lećom.
• Konačno, fizioterapija je dobra opcija za ispravljanje zakrivljenosti kralježnice.

Ovaj članak je samo informativan, nemamo sposobnost propisivanja bilo kakvog liječenja ili bilo kakve dijagnoze. Pozivamo vas da posjetite liječnika u slučaju bilo kakvog stanja ili nelagode.